Найдорожчі ліки у світі врятували дівчинку зі смертельним захворюванням

Малечу вилікували за допомогою генної терапії.

Врятували дівчинку зі смертельним захворюванням найдорожчі ліки у світі

Як повідомляє РЕДПОСТ, із посиланням на Guardian, у дівчинки Тедді Шоу (на фото ліворуч), була діагностована метахроматична лейкодистрофія (МЛД). Це спадкове захворювання, що спричиняє катастрофічні ушкодження нервової системи та органів. Постраждалі зазвичай вмирають молодими.

Але її врятували новітні ліки - Лібмелді - які виправляють генетичну причину захворювання, вставляючи функціональні копії несправного гена в стовбурові клітини пацієнта. Стовбурові клітини отримують із власного кісткового мозку чи крові та повертають в організм із новою генетичною інформацією.

Тедді видалили стовбурові клітини та замінили дефектні гени на кілька етапів у період з червня по жовтень 2022 року.

Зараз 19-місячна дівчинка з Нортумберленда здорова після лікування найдорожчим у світі препаратом Лібмелді. NHS England досягла угоди з його виробником, Orchard Therapeutics, про те, щоб пропонувати його пацієнтам зі значною знижкою порівняно з його прейскурантною ціною 2,8 мільйона фунтів стерлінгів.

«Тедді почувається просто чудово, – сказала її мати, 32-річна Еллі. — Вона ходить, бігає, базікає — поки що ніяких ознак MLD. Вона абсолютний персонаж, і всі навколо неї постійно сміються».

Виконавчий директор NHS England Аманда Прітчард сказала, що прорив означає, що такі діти, як Тедді, можуть робити те, що має вміти кожна дитина, «наприклад, ходити до школи та грати з друзями».За її словами, люди, народжені зі смертельним захворюванням, тепер можуть вести нормальне, здорове життя.

Проте її сім'я все ще переживає горе, тому що її трирічна сестра Нала, яка торік також була діагностована МЛД, надто далеко зайшла у своєму захворюванні, щоб отримати користь від нового лікування.

Препарат, який вводиться у вигляді одноразової внутрішньовенної інфузії, повинен бути введений до того, як незворотна шкода, спричинена хворобою, зайде надто далеко, згідно з керівництвом Національного інституту охорони здоров'я та передового досвіду (Ніцца).

"У квітні минулого року наш світ перекинувся з ніг на голову, коли не однією, а обом нашим дочкам був поставлений діагноз MLD", - сказала Еллі Шоу.«Почути, що наша перша дочка, Нала, не підлягає ніякому лікуванню, що вона продовжить втрачати всі функції і помре дуже молодою, була найнебезпечнішою і найважчою подією, з якою довелося змиритися.

«Однак серед болю була надія нашій молодшій дочці Тедді. Нам сказали, що нове лікування генною терапією, на щастя, нещодавно стало доступним у NHS. Ми дуже пишаємося тим, що Тедді — перша дитина, яка отримала це в NHS, і вдячні за те, що має можливість прожити довге і, сподіваюся, нормальне життя. Без такого лікування ми зіткнулися б з тим, що обох наших дітей заберуть.

Источник: Guardian
Тэги: ліки, сенсація, діти

Следите за последними новостями Редпост в Google Новости

Следить

Версия для печати

Твитнуть

Комментариев: 0

Оставить комментарий

Материалы по теме

29.02 Медицина В Україні пілотний проєкт «Укрпошта. Аптека» розширюється на прикордонні регіони

21.02 Медицина Українці зможуть отримувати ліки поштою: стартував пілотний проєкт «Укрпошта. Аптека»

26.12 Новини компаній Поширені міфи та помилки про нежить