Як повідомляє
РЕДПОСТ, восени 2022 року в Україні за ініціативи Президента
стартувала програма розширеного неонатального скринінгу. На відміну від минулих років, коли дітей обстежували лише на 4 спадкові хвороби, нині діагностика охоплює 21 патологію. Це дозволяє виявити рідкісне захворювання в перші дні життя дитини — ще до появи незворотних змін у її організмі.
Законодавчу основу для запуску програми Верховна Рада ухвалила в липні 2021 року. Після цього у межах Програми медичних гарантій (ПМГ) створили окремий пакет, закупили сучасне обладнання та провели підготовку медичних працівників.
Ключові результати скринінгу
-
Станом на серпень 2026 року в Україні проведено 608 082 дослідження;
-
У 1170 випадках діагноз було підтверджено, зокрема виявлено 84 випадки спінальної м’язової атрофії (СМА);
Обстеження є абсолютно безоплатним. Воно гарантується державою в пологових стаціонарах, перинатальних центрах і дитячих лікарнях за наявності письмової згоди батьків.
Розширений скринінг є складовою Концепції розвитку системи медичної допомоги орфанним пацієнтам. Водночас із діагностикою держава забезпечує таких хворих необхідними медикаментами через централізовані закупівлі та договори керованого доступу (ДКА).
У 2025 році Медичні закупівлі України (МЗУ) придбали понад 100 позицій ліків та медвиробів для орфанних пацієнтів на загальну суму понад 3,8 млрд грн за 11 напрямами. Зокрема, понад 1,2 млрд грн спрямували на інноваційні препарати за договорами ДКА для лікування хвороби Фабрі, хвороби Гоше, мукополісахаридозів, СМА 1 типу, первинних імунодефіцитів, ювенільного ідіопатичного артриту та гемофілії.